Choroby metaboliczne - definicja i klasyfikacja

Choroby metaboliczne to grupa schorzeń wynikających z zaburzeń procesów biochemicznych w organizmie. Obejmują zaburzenia metabolizmu węglowodanów, lipidów, białek oraz mikroelementów.

Główne kategorie chorób metabolicznych

• Zaburzenia metabolizmu węglowodanów (cukrzyca, hipoglikemia)
• Zaburzenia metabolizmu lipidów (dyslipidemie)
• Zaburzenia metabolizmu białek (aminoacydopatie)
• Zaburzenia metabolizmu kwasów organicznych
• Choroby spichrzeniowe (glikogenozy, sfingolipidozy)

Zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny to zbiór czynników ryzyka sercowo-naczyniowego występujących jednocześnie u tej samej osoby. Zwiększa ryzyko cukrzycy typu 2 i chorób układu krążenia.

Kryteria rozpoznania zespołu metabolicznego

Rozpoznanie wymaga obecności co najmniej 3 z poniższych kryteriów:

• Obwód talii: >102 cm u mężczyzn, >88 cm u kobiet
• Triglicerydy ≥150 mg/dl lub leczenie hipertriglicerydemii
• HDL-cholesterol: <40 mg/dl u mężczyzn, <50 mg/dl u kobiet
• Ciśnienie tętnicze ≥130/85 mmHg lub leczenie nadciśnienia
• Glikemia na czczo ≥100 mg/dl lub leczenie cukrzycy

Dyslipidemie

Dyslipidemie to zaburzenia gospodarki lipidowej charakteryzujące się nieprawidłowym stężeniem lipidów i lipoprotein we krwi. Stanowią główny czynnik ryzyka miażdżycy.

Cele terapeutyczne w dyslipidemiach

• Bardzo wysokie ryzyko: LDL-C <55 mg/dl
• Wysokie ryzyko: LDL-C <70 mg/dl
• Umiarkowane ryzyko: LDL-C <100 mg/dl
• Niskie ryzyko: LDL-C <116 mg/dl
• Triglicerydy <150 mg/dl

Choroby spichrzeniowe

Choroby spichrzeniowe to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne charakteryzujące się gromadzeniem substancji w komórkach różnych tkanek.

Zaburzenia metabolizmu miedzi

Choroba Wilsona to autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu miedzi prowadzące do jej nadmiernego gromadzenia w wątrobie, mózgu i innych narządach.

• Objawy wątrobowe - stłuszczenie, zapalenie, marskość
• Objawy neurologiczne - drżenie, dystonia, zaburzenia ruchowe
• Objawy psychiatryczne - depresja, zmiany osobowości
• Pierścień Kaysera-Fleischera w oku

Zaburzenia metabolizmu żelaza

Hemochromatoza to zespół chorób charakteryzujących się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie, najczęściej spowodowany mutacjami genu HFE.

Fenyloketonuria (PKU)

Fenyloketonuria to zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny spowodowane niedoborem enzymu fenyloalaniny hydroksylazy. Bez leczenia prowadzi do upośledzenia umysłowego.

• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• Mikrocefalia
• Drgawki
• Charakterystyczny zapach moczu
• Hipopigmentacja skóry i włosów